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Efemérides

54Grado.com : Hoy es jueves 29 de febrero del 2024. Faltan 306 días para el año 2025. Temperatura: la máxima estará entre 31 °C y 33 °C y la mínima entre 22 °C y 24 °C :.... Efemérides Nacionales: 1776. Las autoridades de las dos colonias firman un nuevo acuerdo más preciso sobre sus límites fronterizos. 1844. Tras abandonar el país los funcionarios haitianos la capital tras y entregar pacíficamente el poder a los líderes dominicanos, Tomás Bobadilla asume como primer Presidente de la Junta Central Gubernativa constituida. 1948. Arriban a Santo Domingo los equipos Dodgers de Brooklin y Reales de Montreal, como parte de sus entrenamientos de primavera, entre cuyos jugadores se encontraba la estrella Jackie Robinson, el primer jugador negro en las Grandes Ligas. 1996. Se registra en la comunidad de La Castilla la mínima temperatura de 4.1ºC. 2008. En Santiago de los Caballeros, es inaugurado el edificio que aloja la Arena del Cibao, construido en el área del Palacio de los Deportes, "Dr Oscar Gobaira", con un costo superior a los RD$500 millones por la Oficina Supervisora de Obras del Estado. 2011. La Cámara de Diputados aprueba el proyecto de ley orgánica que crea el Tribunal Constitucional, con poder de revisar todas las decisiones dictadas por los tribunales del orden judicial, cuyos miembros no podrán tener una edad superior a los 75 años. Internacionales: 1468. Nace Paulo III, el último Papa renacentista. 1504. En Jamaica, Cristóbal Colón aprovecha su Almanach Perpétuum (de Abraham Zacuto), que pronosticaba un eclipse lunar esta noche, para convencer a los nativos de proveerle víveres. 1520. Se inicia en Valencia la revuelta de la Hermandad de los gremios contra los nobles, conocida como "Guerra de las Germanías". 1704. En Estados Unidos, fuerzas francesas y nativas atacan y destruyen el pueblo de Deerfield (Massachusetts), matando a 100 hombres, mujeres y niños. 1720. En Suecia, la reina Ulrica Leonor abdica en favor de su cónyuge, Federico de Hessen, pasando a ser reina consorte. 1768. En Bar, actual Ucrania, un grupo de nobles polacos establecen la Confederación de Bar, que defiende los privilegios de la Iglesia católica romana y la nobleza campesina, oponiéndose a la intervención rusa en Polonia. 1784. Nace el arquitecto, pintor y escritor alemán Leo von Klenze, cuya obra más prolífica es el conjunto arquitectónico conocido como Königsplatz en Munich. 1792. Nace Gioachino Rossini, compositor italiano, autor de unas 30 óperas. 1880. Pese a las dificultades financieras, técnicas y geológicas, son concluidas las obras de perforación del túnel ferroviario de San Gotardo que une Italia con Suiza. 1808. Las tropas francesas se apoderan de la ciudad de Barcelona. 1840. Nace el ingeniero irlandés John Philip Holland, que desarrolló el primer submarino. 1860. Nace en Estados Unidos el estadístico Herman Hollerith, considerado el primer informático en la historia de la humanidad, ya que creó una máquina tabuladora que funcionaba con tarjetas perforadas, la cual facilitó los trabajos de estadística en los censos poblacionales de ese país. 1920. Se aprueba una nueva constitución democrática en la Asamblea Nacional elegida por los dirigentes eslovacos y checos, para promover la unión de los dos estados en uno llamado Checoslovaquia. 1924. Nace el ex presidente salvadoreño Carlos Humberto Romero, recordado por la serie de asesinatos que durante su mandato se desataron en el país. 1940. La película "Lo que el viento se llevó" obtiene ocho premios Óscar de la Academia de Cinematografía de Hollywood, todo un récord. 1944. Muere a la edad de 83 años en la ciudad de Sääksmäki, el ex presidente finlandés Pehr Evind Svinhufvud, quien gobernó el país entre 1931 y 1937. 1952. Nace en Santiago de Chile, el economista, investigador, académico y político René Javier Cortázar Sanz, ex secretario de Estado de los presidentes Patricio Aylwin y Michelle Bachelet. 1960. En Noruega, la señora Karin Henriksen da a luz a su hija Heidi y a su hijo Olav, en 1964 y su tercer hijo Leif, en 1968. Tres hijos bisiestos seguidos, toda una auténtica coincidencia. -Un fuerte terremoto destruye el 90 por ciento de la ciudad de Agadir (Marruecos), provocando la muerte a cerca de 3.000 personas. -El Gobierno Provi­sional de Argel, presidido por Ferhat Abbas, acepta el principio de autodeterminación y promete a los europeos la igualdad de derechos con los musulmanes en la futura república. 1980. Circula por primera vez en Francia el periódico humorístico "La Bougie du Sapeur" (La Vela del Zapador en francés), cuya tipografía del título no es la misma en todos los números, que sale solo en esta fecha. El próximo circula en esta fecha. 1988. En Ciudad del Cabo (Sudáfrica) el gobierno blanco detiene el arzobispo Desmond Tutu junto con una centena de clérigos durante sus protestas contra los frenos estatales impuestos a las organizaciones anti-apartheid cinco días antes. -El presidente de la República Centroafricana, André Kolingba, conmuta la pena de muerte al ex emperador Jean Bedel Bokassa por la de trabajos forzados a perpetuidad. 1996. Mueren las 123 personas que iban a bordo de un Boeing 737 de la compañía peruana Faucett, al aparato estrellarse cerca del aeropuerto de Arequipa, a unos 1.000 kilómetros de Lima. 2004. En Haití, el presidente Jean Bertrand Aristide es forzado a dejar el poder asumiendo el cargo el presidente de la Corte Suprema de Justicia, Boniface Alexandre. 2012. El jefe policial de Arizona, Joe Arpaio, quien se autodefine como el más severo de Estados Unidos anuncia que se dispone abrir fuego en torno a la autenticidad de la partida de nacimiento del presidente Barack Obama. 2020. Es firmado el acuerdo de paz entre los talibanes y Estados Unidos, finalizando la segunda guerra de Afganistán, que se inició en 2015 y que a su vez era la continuación directa de la que comenzó con la invasión estadounidense en 2001.

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viernes, 10 de noviembre de 2023

Atrofia Muscular Espinal: segunda causa genética mortalidad infantil

SANTO DOMINGO.- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen genético.

Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar, debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.

La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 – 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hispánicos la frecuencia es de 1:77.

Esta enfermedad es la segunda causa fatal más común de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca.

Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas.

Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder después y tipo 4 que inicia en la edad adulta.

En República Dominicana la gran mayoría de los pacientes corresponden a AME tipo 2.

DETECCION TEMPRANA Y TRATAMIENTO

La importancia de la detección temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras más temprano se haga el diagnóstico y se inicien las terapias, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes; se han desarrollado fármacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.

De acuerdo con la doctora María Gómez Peña, neuróloga pediátrica, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:

  • Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipotonía), debilidad y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales).
  • Los niños de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad pierden la habilidad de sentarse por sí solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino.
  • En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad.
  • Entrada la adolescencia, se logra observar la alteración de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis.

Estas señales son de gran importancia para lograr tener la sospecha clínica de la enfermedad, sobre todo en aquellos niños en que no existen antecedentes en el embarazo y durante el parto.

Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora alcanzada hasta ese momento.

Actualmente, para diagnosticar la enfermedad se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 y el número de copias de SMN2.

wj/am

 

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